Dalyvauti šiame tyrime man buvo kažkas tokio prasmingo“, – sako Patao

Dėl to vaisiaus smegenys gali pritrūkti maistinių medžiagų, reikalingų tinkamai augti.

Skaitykite: Kliūtys rinkti smegenis autizmo tyrimams

Vaisiaus imuninė sistema taip pat gali trukdyti jo smegenų vystymuisi. Tam tikros molekulės, vadinamos citokinais, kontroliuojančios ląstelių migraciją imuninėje sistemoje, taip pat yra labai svarbios, kad neuronai ir imuninės ląstelės patektų į reikiamas vietas nervų sistemoje. „Dvi sistemos kalba viena su kita taip, kaip mes net nesupratome“, – sako Judy Van de Water, Kalifornijos universiteto Deiviso neuroimunologė.

Infekcijos nėštumo metu gali sutrikdyti šį signalą. Sėkmingas nėštumas apima sudėtingą imuninį šokį: moters imunitetas turi susilpnėti, kad jis neužpultų vaisiaus kaip svetimkūnis, tačiau jis taip pat turi išlikti pakankamai budrus, kad apsisaugotų nuo kenksmingų infekcijų. Net jei tai vyksta pagal planą, rimtos infekcijos gali sustiprinti jos imuninį atsaką ir pakenkti jos vaikui. Pavyzdžiui, 1977 m. atliktas tyrimas atskleidė stebėtinai didelį autizmo paplitimą (1 iš 13) tarp vaikų, kurių motinos buvo užsikrėtusios raudonuke nėštumo metu. O 2015 m. atliktas tyrimas, kuriame dalyvavo daugiau nei 2,3 milijono vaikų, gimusių Švedijoje nuo 1984 iki 2007 m., parodė, kad moterys, kurios nėštumo metu yra hospitalizuotos dėl infekcijų, turi apie 30 procentų daugiau galimybių susilaukti autizmu sergančio vaiko, palyginti su kitomis nėščiomis moterimis.

Šią riziką bent iš dalies gali sukelti uždegimas ir sutrikęs motinos imuninis signalas. 2013 m. atliktas tyrimas, kuriame dalyvavo 1,2 milijono gimusių suomių, parodė, kad moterų, kurių kraujyje didžiausias C reaktyvaus baltymo – dažno uždegimo žymeklio – kiekis, 80 procentų didesnė tikimybė susilaukti vaikų, kuriems diagnozuotas autizmas, nei moterims, kurių kraujyje jis yra žemiausias. Praėjusiais metais Van de Water ir jos kolegos pranešė, kad moterims, kurios vėliau susilaukė autistiškų vaikų su intelekto negalia, įpusėjus nėštumui buvo padidėjęs tam tikrų citokinų kiekis kraujyje.

Atrodo, kad kai kurie citokinai yra ypač svarbūs tarpininkaujant autizmo rizikai. Pelių imuninės sistemos aktyvinimas prisideda prie autizmo tik tada, kai imuninių ląstelių pogrupis, vadinamas T-helper 17 ląstelėmis, išskiria citokiną, vadinamą interleukinu 17. Pelėms, neturinčioms šių ląstelių, uždegimas nėštumo metu nesukelia autizmo. T-helper 17 ląstelės gaminamos reaguojant į specifines žarnyno bakterijas, todėl padidėja tikimybė, kad nėščios moterys, turinčios šias bakterijas, yra ypač jautrios uždegimui, kuris sukelia autizmą. Pašalinus šias specifines bakterijas iš nėščių moterų žarnyno, gali sumažėti jų vaikų autizmo tikimybė – tokią galimybę tiria mokslininkai.

Nutukimas, diabetas prieš nėštumą ir nėštumo metu, stresas ir autoimuninės motinos būklės taip pat buvo siejami su jos vaiko autizmu: visa tai arba sukelia uždegimą, arba kitais būdais pablogina imuninę signalizaciją. Šie įrodymai kartu vadinami „motinos imuninės sistemos aktyvinimo hipoteze“. 32 straipsnių metaanalizė, paskelbta anksčiau šiais metais, parodė, kad moterims, kurios prieš nėštumą buvo nutukusios ar antsvorio, 36 procentais didesnė tikimybė, kad vėliau susilauks vaikų, kuriems diagnozuotas autizmas, nei sveiko svorio moterims.

Van de Water darbas parodė, kad kai kurios autoimuninės reakcijos gali net tiesiogiai pakenkti vaisiaus smegenims. (Nėštumo metu moters antikūnai gali prasiskverbti pro placentą ir net per vaisiaus hematoencefalinį barjerą.) 2013 m. Van de Water komanda pranešė, kad 23 procentai autistiškų vaikų motinų turi antikūnų prieš vaisiaus smegenų baltymus, o 1 procentas. tipiškų vaikų motinų. Niekas nežino, kodėl šios moterys gali turėti šių antikūnų (tai yra „50 milijonų dolerių klausimas“, sako Van de Water), tačiau mokslininkai teigia, kad jie gali būti dar vienas sugedusios motinos imuninės sistemos šalutinis produktas. Ne motinos kūno veiksniai taip pat gali turėti stiprų poveikį.

Manišo Aroros stalas Icahn medicinos mokykloje Sinajaus kalne Niujorke yra chaotiškas pustuščių kavos puodelių, filosofinių knygų ir pieninių dantų kratinys. Mažyčiai dantys buvo paaukoti tyrimui, nesusijusiam su autizmu, tačiau jie vis tiek gali atskleisti šios būklės paslaptis, sako jis.

Arora yra daug dalykų: odontologas, mokslininkas ir 6 metų trynukų tėvas. Jis yra švelnus ir dažnai kalba metaforomis. Savo profesiniame gyvenime jis siekia suprasti, kaip cheminis poveikis ankstyvame gyvenime veikia smegenų vystymąsi – aistrą, kurią suformavo vaikystė Zambijos ir dabartinės Zimbabvės pasienyje. Jis prisimena, kaip sunkvežimiai purškia pesticidus, tokius kaip DDT, ant žemės, o kartais ir ant lauke https://produktoapzvalga.top/ žaidžiančių vaikų, siekdami suvaldyti maliariją. Tai praktika, apie kurią jis ir toliau galvojo, kai sensta dėl galimos žalos.

Kaip Arora žino iš savo odontologo darbo, pieniniai dantys rodo kūno cheminių medžiagų poveikį. Jis aiškina, kad dantys yra kaip medžiai: augdami jie sukuria žiedus – maždaug dešimtadalį žmogaus plauko skersmens – kurie fiksuoja chemines medžiagas ir metalus, su kuriais jie susiduria. Šie augimo žiedai pradeda formuotis pirmojo nėštumo trimestro pabaigoje ir tęsiasi visą gyvenimą. „Šiandien jūs ir aš formuojame augimo žiedą, kuris fiksuoja viską, su kuo susiduriame“, – sako jis. Tyrinėdamas išmestų pieninių dantų augimo žiedus, jis ir jo kolegos gali analizuoti, kokie vaisiai buvo veikiami gimdoje. Gimimo stresas sukuria tamsią žymę, kurią galima naudoti kaip atskaitos tašką.

Gegužę Arora ir jo kolegos pranešė apie pieninių dantų analizę, surinktą iš 193 vaikų, įskaitant 32 dvynių rinkinius, kurių vienas dvynys yra autistiškas, o kitas – ne. Komanda išanalizavo vaikų dantų augimo žiedus, naudodama labai jautrią masės spektrometrijos formą. Metalų, tokių kaip cinkas ir varis, lygiai paprastai keičiasi tam tikru būdu – abu metalai padeda reguliuoti neuronų uždegimą, tačiau autistiškų vaikų ciklai yra trumpesni, ne tokie reguliarūs ir ne tokie sudėtingi nei kontrolinių. Aroros komanda sukūrė algoritmą, pagrįstą šiais grupių skirtumais, kuris gali numatyti vaiko autizmą daugiau nei 90 procentų tikslumu.

Aroros darbas yra dalis augančios srities, kurioje bandoma iššifruoti, kokios aplinkos poveikio padidina autizmo tikimybę ir kaip jie sąveikauja su žmogaus biologija ir genetika. Tai sunkūs klausimai, į kuriuos reikia atsakyti. Tyrėjai negali lengvai paimti kraujo ar seilių mėginių iš vaisių, kad pamatytų, kas per juos cirkuliuoja. Vietoj to, jie bando nustatyti vaisiaus apšvitą naudodamiesi motinos aplinka kaip įgaliotiniu. Pavyzdžiui, jei nėščia moteris vartoja tam tikrą vaistą, mokslininkai gali ekstrapoliuoti, kad vaisius taip pat buvo paveiktas.

Tačiau iki šiol rezultatai buvo nevienodi. Tyrimai rodo, kad autizmas yra susijęs su talidomidu – vaistu, skirtu nuo rytinio pykinimo šeštajame ir šeštajame dešimtmečiuose, o vėliau, kaip nustatyta, sukelia rimtų apsigimimų. Valproatas, vaistas, vartojamas epilepsijai, bipoliniam sutrikimui ir migrenai gydyti, taip pat yra susijęs su autizmu, kai vartojamas nėštumo metu. Tačiau vartojant kitus įprastus vaistus, tokius kaip antidepresantai, sunku atskirti ryšį su autizmu.

Dalis problemos yra ta, kad moterys vartoja antidepresantus dėl psichikos sveikatos sutrikimų, taigi, jei randamas ryšys, dažnai neaišku, ar pagrindinė priežastis yra jos vaistai, ar jos genetika. „Tai labai sunku atskirti“, – sako Hilary Brown, Toronto universiteto Skarbore (Kanada) epidemiologė. Praėjusiais metais sumaniai suplanavusi studijas ji ir jos kolegos šiek tiek priartėjo prie tiesos. Jie tyrė brolių ir seserų poras, kurių vienas brolis ir sesuo vartojo antidepresantus gimdoje, o kitas – ne, todėl, be kitų veiksnių, jie galėjo kontroliuoti motinos depresijos sunkumą. Jie pranešė, kad broliai ir seserys, vartoję antidepresantus, neturėjo didesnės tikimybės sirgti autizmu nei jų neveikiantys broliai ir seserys. Rezultatai rodo, kad patys vaistai autizmo rizikos nedidina.

Skaitykite: Susirūpinimas dėl folio rūgšties, sukeliančios autizmą, yra per ankstyvas.

Kai kurie tyrimai taip pat susiejo acetaminofeno (dažniausiai parduodamo kaip Tylenol) vartojimą nėštumo metu su autizmu. Tačiau vėlgi, neaišku, ar problema yra acetaminofenas, ar pagrindinė jo vartojimo priežastis – skausmas ar infekcija, o tai veda prie motinos imuninės sistemos aktyvinimo hipotezės.

Oro tarša taip pat gali būti susijusi su autizmo rizika, tačiau detalės yra miglotos. Mažiausiai 14 tyrimų parodė ryšį su autizmu, o oro tarša sukelia uždegimą, tačiau atskirų ore esančių cheminių medžiagų analizė buvo nenuosekli. Mokslininkus glumina ir tai, kad cigarečių rūkymas, kuriame yra daug tų pačių cheminių medžiagų kaip oro tarša, nėra susijęs su šia būkle.

Tam tikri pesticidai, tokie kaip chlorpirifosas, gali sutrikdyti lytinių hormonų kelius, susijusius su autizmo gyvūnų modeliais. Tačiau vėlgi, tyrimai, siejantys pesticidus su autizmu, buvo prieštaringi, o klausimai apie priežastinį ryšį yra neišspręsti. Tačiau gali atsirasti daugiau atsakymų, nes mokslininkai atranda naujų būdų, kaip tirti vaisiaus ir išorinio pasaulio sąveiką. Be Aroros darbo su pieniniais dantimis, mokslininkai tiria, kokias chemines istorijas gali papasakoti mekonijus, pirmosios naujagimio išmatos.

Prinstono universiteto neuromokslininkas Samas Wangas jau seniai domėjosi galimomis autizmo priežastimis aplinkai, tačiau jis teigia, kad tyrimas gąsdina. „Tai kaip jūrų smėlis“, – sako jis. „Tai didžiulė literatūra, o joje dirbantys žmonės turi visas šias skirtingas perspektyvas.

Prieš kelerius metus, siekdamas išsiaiškinti šį klausimą, Wangas išnagrinėjo apie 100 tyrimų ir įvertino daugybę autizmo ir genetinių bei aplinkos veiksnių sąsajų pagal jų santykinį rizikos santykį. Savo išvadas jis aprašė 2014 m. leidinyje „The New York Times“.

Wango aplinkos veiksnių analizėje svarbiausia buvo gimimas, ypač retas gimdymo sužalojimas smegenėlėje, smegenų srityje, kuri, be kitų funkcijų, koordinuoja raumenų judesius. „Jei tai sunkus gimdymas arba kraujavimas iš smegenėlių, tai labai padidina autizmo riziką“, – sako jis. „Tai didesnis nei bet kuris kitas rizikos veiksnys, išskyrus dalijimąsi visu genomu su autizmu sergančiu asmeniu. Wango tyrimai taip pat patvirtina ryšį: jis parodė, kad pelėms, kurioms anksti buvo pažeistos smegenėlės, vėliau kyla rimtų pažinimo ir elgesio problemų, kurios imituoja autizmo bruožus.

Gimimo laikas taip pat įtrauktas į Wango sąrašą: atrodo, kad kūdikiai, gimę mažiausiai devyniomis savaitėmis per anksti, turi didesnę autizmo tikimybę.

Kai 2008 m. Noelle Mathias sužinojo, kad laukiasi savo vyriausios dukters Elenos, ji gerai savimi pasirūpino. Mathias sportavo, gerai maitinosi, nevartojo alkoholio ir nerūkė. „Kiek aš žinojau, tai buvo normalus nėštumas“, – prisimena ji. Tačiau jos vanduo nutrūko anksti, 36 savaitę, o Elena gimė mažiau nei po 24 valandų. Kai Elenai buvo 2 metai, Mathias ir jos vyras pastebėjo, kad ji nereaguoja į savo vardą. Jie įvertino Eleną ir netrukus mergaitei buvo diagnozuotas autizmas.

Neįmanoma žinoti, ar priešlaikinis Elenos gimdymas turėjo priežastinį vaidmenį diagnozuojant. Ar pats ankstyvas gimimas yra problema, ar genetinis polinkis ar aplinkos įžeidimas gali padidinti priešlaikinio gimdymo ir autizmo tikimybę?

Antrasis Mathias nėštumas buvo pilnas, o jos dukra Elisa, kuriai dabar 8 metai, yra būdingas vystymuisi. Tačiau trečiojo Mathiaso nėštumo metu vanduo nutrūko tik 25 savaitę ir ji 53 dienas praleido ligoninėje, laikydamasi lovos režimo, tikėdamasi kuo ilgiau atidėti gimdymą. Jos sūnus Emmanuelis išgyveno iki 33 savaičių, o vėliau praleido naujagimių intensyviosios terapijos skyriuje. Jam dabar 2 metai ir atrodo, kad jis paprastai vystosi.

Mathias neįsivaizduoja, kodėl jos pirmajam vaikui buvo kitokie rezultatai nei kitų. Rizikos analizę vienam vaikui apsunkina tai, kad autizmas „nėra tik būsena „tu turi arba neturi“ – tai platus fenotipų spektras“, – sako Kristen Lyall, Drexel universiteto AJ Drexel epidemiologė. Autizmo institutas. Galbūt kai kurie aplinkos veiksniai pirmiausia įtakoja socialinius įgūdžius, o kiti pirmiausia formuoja pažinimo raidą.

Taip pat gali būti, kad tam tikri veiksnių deriniai – galbūt keletas aplinkos poveikio iš eilės arba tam tikras poveikis kartu su genetiniu polinkiu – yra būtini, kad vaiko smegenų vystymasis būtų pakreiptas autizmo link. Pavyzdžiui, 2016 m. atliktas tyrimas parodė, kad pelėms motinos infekcija gali pakeisti genų, susijusių su autizmu, įskaitant CNTNAP2, poveikį. „Mes pradedame derinti dalykus, apie kuriuos niekada negalvojome žiūrėti kartu“, – sako Van de Water. „Jūs turite žmonių, kurie dirba kartu, kurių keliai niekada nebūtų susikirtę“. Vykdydami šias pastangas, mokslininkai ieško vaisiaus ir kūdikių autizmo biologinių žymenų, tokių kaip netaisyklingi citokinų profiliai, anti-vaisiaus antikūnai ir oksidacinio streso žymenys, kurie galėtų atverti duris ankstesnėms ir veiksmingesnėms intervencijoms.

Kadangi Zaydenas turi vyresnį brolį, sergantį autizmu, Melissa Patao galėjo įtraukti jį į „kūdikio brolio“ tyrimą Jeilio vaikų studijų centre. Tyrėjai stebėjo Patao nėštumą su Zaydenu ir planuoja toliau stebėti jo vystymąsi iki pat vaikystės. Kol kas Zaydenas daro viską, ką paprastai daro trijų mėnesių vaikas: šypsosi ir bendrauja su šeima, o neseniai pradėjo juoktis. Jo broliui Shane’ui taip pat sekasi gerai – jis žaidžia neva, o kalbos įgūdžiai, kurie tik šiek tiek vėluoja, nuolat tobulėja.

Patao džiaugiasi tuo, kad Zaydenas bus taip atidžiai stebimas. Ji ir jos vyras anksti sužinos, ar jam būdingi autizmo bruožai, ir jis turės prieigą prie rekomenduojamų intervencijų kuo jaunesniame amžiuje, kai žinoma, kad jos turi didžiausią poveikį. „Būti šio tyrimo dalimi man buvo kažkas tokio prasmingo“, – sako Patao. „Tai visiškai panaikino didžiulį nerimą, susimąsčius, kas būtų, jei?

Šis įrašas pasirodo „Spectrum“ dėka.

Pietinėje Goulburn saloje, mažoje, miškingoje saloje prie šiaurinės Australijos pakrantės, gyvenvietė, vadinama Warruwi bendruomene, susideda iš maždaug 500 žmonių, kurie tarpusavyje kalba maždaug devyniomis skirtingomis kalbomis. Tai viena iš paskutinių vietų Australijoje ir tikriausiai pasaulyje, kur egzistuoja tiek daug vietinių kalbų. Yra Mawng kalba, taip pat viena, vadinama Bininj Kunwok, kita – Yolngu-Matha, taip pat Burarra, Ndjébbana ir Na-kara, Kunbarlang, Iwaidja, Torres Strait Creole ir anglų kalba.

Nė viena iš šių kalbų, išskyrus anglų, nemoka daugiau nei keli tūkstančiai žmonių. Kai kurias, tokias kaip Ndjébbana ir Mawng, kalba grupės, kurių skaičius siekia šimtus. Kad visi šie asmenys suprastų vienas kitą, galima tikėtis, kad Pietų Goulburnas bus poliglotų sala arba vieta, kur gyventojai išmaišė pidginą, kad galėtų pasidalyti, kaip tam tikra kalbine akmenų sriuba. Atvirkščiai, jie tiesiog kalbasi vieni su kitais savo kalba ar kalbomis, o tai gali padaryti, nes visi kiti supranta kai kurias arba visas kalbas, bet jomis nekalba.